O lungă perioadă de timp ştiinţa părea clară: ADN-ul mitocondrial nu se poate transmite la copil decât pe cale maternă, însă recent, un studiu provocator, realizat la Centrul medical al Spitalului pediatric din Cincinnati, a ajuns la concluzia că, în cazuri rare, dar semnificative statistic, şi taţii pot să transmită copiilor informaţia genetică din mitocondriile propriilor celule, conform unui studiu publicat luni în revista Proceedings of the National Academy of Sciences, transmite Live Science.
În cadrul studiului s-a descoperit că 17 persoane, provenite din trei familii diferite, au moştenit ADN-ul mitocondrial atât de la mamă cât şi de la tată. Această concluzia radicală pentru ştiinţă, care excludea posibilitatea transmiterii acestui material genetic pe linie paternă, a fost confirmată ulterior şi de experimentele desfăşurate de alte două laboratoare care au folosit mai multe metode diferite de testare.
Această descoperire „schimbă în mod fundamental tot ce credeam că ştim despre moştenirea mitocondrială, ceea ce este extraordinar de important”, a comentat Dr. Sajel Lala, specialistă în genetică clinică la Nicklaus Children’s Hospital din Miami, care nu a participat la studiu. Aceste rezultate, în cazul în care vor fi reconfirmate şi de alte laboratoare, vor avea „implicaţii majore în domeniul consilierii genetice dar şi asupra domeniului general al geneticii”, a adăugat ea.
Deşi majoritatea informaţiei ADN se află cuprinsă în interiorul nucleului celular, o cantitate mică există şi în mitocondrii – organitele celulare care generează energie pentru celule. La cele mai multe mamifere, ADN-ul mitocondrial este moştenit pe linie maternă, în timp ce ADN-ul mitocondrial de la tată se crede că este distrus la puţin timp după concepţie.
Ocazional, oamenii de ştiinţă au identificat excepţii de la această regulă, la unele animale – spre exemplu, şoarecii masculi şi berbecii îşi pot transmite ADN-ul mitocondrial în anumite cazuri. Posibilitatea ca şi bărbaţii să-şi transmită ADN-ul mitocondrial copiilor era însă respinsă aproape în totalitate de comunitatea ştiinţifică. În literatura de specialitate exista menţionat un singur caz, din 2002, identificat de medici danezi şi publicat în revista The New England Journal of Medicine, al unui bărbat care părea să fi moştenit 90% din ADN-ul său mitocondrial de la tatăl său. Iar cum vreme de 16 ani după acest caz nu a mai fost identificat niciun altul similar, majoritatea experţilor au ajuns la concluzia că descoperirea din 2002 a fost probabil rezultatul unei erori tehnice.
Toate acestea s-au schimbat însă după ce oamenii de ştiinţă de la Cincinnati Children’s Hospital au decis să analizeze în amănunt rezultatul neobişnuit obţinut de un băieţel de 4 ani la un test genetic. Copilul era suspect de o afecţiune mitocondrială sau de o boală rezultată în urma producerii unor mutaţii genetice la nivelul ADN-ului mitocondrial. Atunci când cercetătorii i-au secvenţiat ADN-ul mitocondrial, nu au identificat nicio mutaţie care ar putea provoca o boală, însă au observat ceva foarte ciudat: părea că băieţelul avea două seturi distincte de ADN mitocondrial.
Investigaţiile ulterioare au identificat că mama băiatului moştenise ADN-ul mitocondrial atât pe linie maternă cât şi pe linie paternă (de la ambii bunici ai băiatului) şi a transmis ambele seturi de ADN copilului său. După ce oamenii de ştiinţă au analizat ADN-ul celorlalţi membri ai familiei, au observat că în total 10 persoane din această familie, cuprinzând trei generaţii, au moştenit ADN mitocondrial „biparental”.
Pornind de aici, cercetătorii au lărgit analiza incluzând alte două familii şi au identificat dovezi ale transmiterii de ADN mitocondrial pe linie paternă la alte 7 persoane. „Rezultatele noastre demonstrează clar transmiterea biparentală a ADN-ului mitocondrial în cazul oamenilor, infirmând dogma centrală cu privire la moştenirea mitocondrială”, conform studiului. Această concluzie ridică şi întrebarea cu privire la câte astfel de cazuri au fost catalogate, în urma analizelor genetice, drept „erori tehnice”.
Din păcate, consemnează autorii studiului, nu este ceva neobişnuit ca medicii să ignore astfel de rezultate ale testelor pe ADN mitocondrial, în special atunci când pacientul nu pare să sufere de vreo maladie mitocondrială cunoscută. „Atunci când nu obţinem rezultatul pe care-l aşteptam, de obicei suntem tentaţi să lăsăm lucrurile aşa cum sunt”, a subliniat Dr. Sajel Lala.
Cercetătorii pregătesc noi studii pentru a determina care este procesul de transmitere a ADN-ului mitocondrial pe linie paternă şi cât de frecvente sunt aceste cazuri.
