O echipă de oameni de știință din Marea Britanie a identificat mutațiile unei gene care ar putea sta la originea unor cazuri de obezitate, reușita oferind posibilitatea obținerii unui tratament în lupta cu această epidemie mondială, informează Science Daily. Analiza efectuată asupra cauzelor genetice ale obezității și problemelor de sănătate asociate ar putea avea o importantă deosebită pentru găsirea unor modalități de tratament a acestora. În prezent, contra obezității sunt disponibile unele medicamente, iar altele sunt în teste, însă cunoașterea mutațiilor specifice ce cauzează obezitatea le permite oamenilor de știință să creeze tratamente care să le țintească în mod specific.
Noul studiul, efectuat la Imperial College din Londra și publicat luni în jurnalul Nature Genetics, s-a concentrat pe copiii obezi din Pakistan, țară în care o echipă de specialiști a identificat anterior o asociere între factorii genetici și această boală în circa 30% dintre cazuri. Asocierea este cauzată de mutații recesive cu șanse mari de a fi moștenite și transmise mai departe copiilor într-o regiune precum Pakistan din cauza nivelului ridicat de consangvinizare.
În urma procedurii de secvenționare a genomului, au fost descoperite mutații ale unei anumite gene asociate cu obezitatea, adenilat ciclază 3 (ADCY3). În cazul mutațiilor în ADCY3, proteina implicată nu se formează corespunzător și nu funcționează normal, fapt ce contribuie la anormalități asociate cu tulburări de control al apetitului și a mirosului și chiar cu diabet. ”În cadrul unor studii efectuate anterior pe ADCY3 au fost testați șoareci care au fost concepuți fără acea genă, animalele fiind obeze și lipsindu-le simțul mirosului (anosmie). Când am testat pacienții, am descoperit de asemenea că ei aveau anosmie, demonstrând din nou o asociere cu mutațiile din ADCY3″, a declarat profesor Philippe Froguel, președintele departamentului de medicină genomică în cadrul Imperial College.Se consideră că ADCY3 are impact asupra unui sistem care asociază hipotalamusul cu producția hormonilor care reglementează o mare varietate de funcții biologice, inclusiv apetitul.
În urma identificării mutațiilor în cazul pacienților pakistanezi, cercetătorii au introdus rezultatele în sistemul ”GeneMatcher”, descris de profesorul Froguel drept o ”agenție matrimonială pentru genetică”. Ca urmare, un alt grup de oameni de știință, din Olanda, a contactat echipa de experți căreia i-a împărtășit propriile descoperiri cu privire la ADCY3 în urma studierii unui pacient care suferea de obezitate. Acest pacient european a moștenit diverse mutații ale genei ADCY3 de la ambii părinți, ceea ce a dus la obezitate.
Alte conexiuni au fost făcute ulterior după ce un un grup de oameni de știință danezi a studiat populația inuită din Groenlanda al cărei număr redus de membri ar fi putut favoriza consangvinizarea. Åži această cercetare a descoperit o asociere între mutațiile ADCY3 și obezitate, iar concluziile sunt publicate de asemenea în Nature Genetics. ”Obezitatea nu înseamnă întotdeauna lăcomie, așa cum se sugerează deseori”, a subliniat Froguel care a adăugat că ar trebui să se adopte ”o perspectivă pozitivă cu privire la noile tratamente care devin posibile”.
