Medicii americani afirmă că este posibilă realizarea unor teste individuale pentru pacienții suferind de cancer, pentru a identifica o paletă largă de mutații genetice prezente în tumorile acestora, cu scopul de a li se administra terapia care li se potrivește cel mai bine. Studiul lor a fost realizat pe baza tipului de cancer pulmonar cel mai frecvent întâlnit, denumit „cancer non-microcelular”, care reprezintă 80% din cazuri. Studiul a fost publicat în jurnalul specializat european Annals of Oncology. Cercetătorii aplică deja testul lor și altor tipuri de cancer (cancer colorectal, mamar, cerebral) și prevăd să îl extindă și în cazul cancerului sangvin, inclusiv al leucemiei mieloide acute. Acest test de genotipare detectează un lot de mutații care se produc în celulele canceroase, dar nu și în celulele sănătoase.
Cunoașterea profilului molecular al tumorilor permite accelerarea dezvoltării tratamentelor personalizate, dar și supravegherea unor eventuale noi modificări genetice, susceptibile să facă terapia să eșueze. „Alegerea terapiei adecvate poate să crească rata de răspuns (la medicamente) la pacienții suferind de cancer pulmonar non-microcelular, de la 20-30% la aproximativ 60-75% și ar putea îmbunătăți șansele de supraviețuire”, spune Lecia Sequist de la Harvard Medical School / Massachusetts General Hospital din Boston, coautor al studiului.
Testul, denumit „SNaPshot”, detectează 50 de zone de mutație de pe 14 gene cheie. Celulele recoltate de la 546 pacienți au fost testate în perioada martie 2009 – mai 2010. Una sau mai multe mutații au fost descoperite în 51% dintre eșantioane (282), cele mai multe dintre ele având legătură cu genele KRAS (24%), EGFR (13%), ALK (5%), TP53 (5%) și PIK3CA (4%). Din 353 de pacienți ce prezentau un stadiu avansat al bolii, 170 prezentau și mutații ale acestor gene, iar 78 dintre ei au putut să beneficieze de o terapie personalizată. De altfel, 30 pacienți care prezentau tumori cu mutații ale genei EGFR au fost tratați cu un inhibitor specific, erlotinib, folosit deja pentru a trata cancerul pulmonar.
Bazându-se pe testele genetice de amplificare (PCR) și pe ana-liza materialului genetic, noua metodă dă rezultate în mai puțin de trei săptămâni.
